Questions d'entraînement USMLE Step 1
Les questions du test restent en anglais.
Voici un échantillon gratuit de 15 questions de sciences fondamentales, rédigé par l'équipe StudyPDF dans l'esprit de l'USMLE Step 1. Il traverse la biochimie et la génétique, la microbiologie et l'immunologie, les principes de pharmacologie, l'anatomopathologie et la physiopathologie, la physiologie, la neuroanatomie, les sciences du comportement et la biostatistique, en mélangeant choix multiple, réponses multiples et textes à trous. Chaque question porte sur un mécanisme ou un raisonnement plutôt que sur une décision thérapeutique. Réponds aux 15 questions, puis regarde ton score et lis l'explication de chacune.
A newborn screening test flags high blood phenylalanine. Which enzyme is deficient in classic phenylketonuria?
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Les 15 questions en un coup d'œil
Tu préfères lire avant de jouer ? Toutes les questions de l'échantillon sont listées ci-dessous. Les réponses et les explications restent repliées tant que tu ne les ouvres pas.
1. A newborn screening test flags high blood phenylalanine. Which enzyme is deficient in classic phenylketonuria?
- A. Phenylalanine hydroxylase
- B. Tyrosinase
- C. Homogentisate oxidase
- D. Branched chain alpha ketoacid dehydrogenase
Voir la réponse et l'explication
Réponse : A. Phenylalanine hydroxylase
Phenylalanine hydroxylase converts phenylalanine to tyrosine using tetrahydrobiopterin as a cofactor. When it is missing, phenylalanine builds up and tyrosine becomes an essential amino acid that has to come from the diet. The other enzymes map to different diseases: tyrosinase to albinism, homogentisate oxidase to alkaptonuria, and branched chain alpha ketoacid dehydrogenase to maple syrup urine disease.
2. In a family pedigree, every child of an affected woman has the condition, while no child of an affected man has it. Which inheritance pattern does this fit?
- A. Autosomal dominant
- B. X linked recessive
- C. Mitochondrial
- D. Autosomal recessive
Voir la réponse et l'explication
Réponse : C. Mitochondrial
Mitochondria are inherited from the egg, so a mother passes her mitochondrial DNA to all of her children and a father passes none of his. Severity often varies within the same family because of heteroplasmy, meaning the proportion of mutated mitochondria differs from cell to cell. Autosomal dominant transmission would come from either parent to about half the children, which is not what this pedigree shows.
3. Complete the sentence.
A test with high _____ is most useful for ruling a disease out when the result is negative, while a test with high _____ is most useful for ruling it in when the result is positive.
Options pour le trou 1 : sensitivity, specificity, precision
Options pour le trou 2 : reliability, specificity, precision, sensitivity
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Réponse : sensitivity, specificity
Sensitivity is the fraction of people with the disease that the test calls positive, so a very sensitive test misses almost nobody and a negative result carries weight. Specificity is the fraction of healthy people the test calls negative, so a very specific test rarely cries wolf and a positive result carries weight. The usual shorthand is that a sensitive test rules out and a specific test rules in.
4. The same diagnostic test is moved from a specialty clinic where the disease is common to a general screening population where it is rare. What happens?
- A. Sensitivity falls and specificity rises
- B. Positive predictive value falls while sensitivity and specificity stay the same
- C. Positive predictive value stays the same because it is a fixed property of the test
- D. Negative predictive value falls
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Réponse : B. Positive predictive value falls while sensitivity and specificity stay the same
Sensitivity and specificity are properties of the test itself and do not move with prevalence. Predictive values do. When prevalence drops, more of the positives are false positives, so positive predictive value falls while negative predictive value rises. This is why screening a low risk population with an imperfect test produces so many positives that turn out to be nothing.
5. Which of the following statements describe a case control study?
Coche toutes les bonnes réponses.
- A. It starts with people who already have the outcome and looks backward at exposure
- B. It measures the incidence of new disease directly
- C. It reports an odds ratio rather than a relative risk
- D. It is an efficient design for studying a rare disease
- E. It follows disease free people forward in time until the outcome appears
Voir la réponse et l'explication
Réponse : A. It starts with people who already have the outcome and looks backward at exposure, C. It reports an odds ratio rather than a relative risk, D. It is an efficient design for studying a rare disease
A case control study picks cases and matched controls first, then asks about past exposure, which makes it fast and cheap for rare outcomes. Because the investigator chose how many cases to enroll, the design cannot measure incidence, so the effect measure is an odds ratio. Following disease free people forward and measuring incidence describes a cohort study, and recall bias is the classic threat to the case control design.
6. Diphtheria toxin and Pseudomonas aeruginosa exotoxin A kill host cells by the same mechanism. Which one?
- A. They cleave SNARE proteins and block neurotransmitter release
- B. They bind MHC class II and the T cell receptor outside the antigen binding groove
- C. They raise cyclic AMP by ADP ribosylating the Gs alpha subunit
- D. They ADP ribosylate elongation factor 2 and shut down protein synthesis
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Réponse : D. They ADP ribosylate elongation factor 2 and shut down protein synthesis
Both toxins transfer an ADP ribose group onto elongation factor 2, which halts translation and kills the cell. The other options are real mechanisms belonging to other toxins: SNARE cleavage is tetanus and botulinum toxin, superantigen binding is toxic shock syndrome toxin and streptococcal pyrogenic exotoxin A, and ADP ribosylation of Gs alpha is cholera toxin.
7. A young boy has recurrent abscesses with catalase positive organisms, and a dihydrorhodamine flow cytometry test is abnormal. What is the underlying defect?
- A. Defective NADPH oxidase in phagocytes
- B. Failed B cell maturation from a BTK mutation
- C. CD18 deficiency preventing leukocyte adhesion
- D. Deficiency of the terminal complement components C5 through C9
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Réponse : A. Defective NADPH oxidase in phagocytes
Chronic granulomatous disease comes from a defective NADPH oxidase, so phagocytes cannot generate the respiratory burst that normally produces superoxide. Catalase positive organisms are the problem because they destroy their own hydrogen peroxide, leaving the phagocyte with nothing to borrow. The dihydrorhodamine test measures that burst directly, which is why it is abnormal here.
8. Which mechanism defines a type II hypersensitivity reaction?
- A. IgE bound to mast cells cross linked by antigen
- B. IgG or IgM directed against an antigen on a cell surface or in the matrix
- C. Antigen antibody complexes depositing in tissue and activating complement
- D. Sensitized T cells releasing cytokines that recruit macrophages
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Réponse : B. IgG or IgM directed against an antigen on a cell surface or in the matrix
Type II is antibody against a fixed target, so the damage is local to the cell or tissue carrying that antigen, through complement lysis, opsonization or interference with receptor function. Type I is the IgE and mast cell route, type III is circulating immune complexes that deposit wherever the blood takes them, and type IV is cell mediated and takes a day or more to appear.
9. A drug binds the same site as an agonist but produces no response of its own. What does it do to the agonist dose response curve?
- A. It lowers the maximal response and cannot be overcome by more agonist
- B. It shifts the curve to the left and raises agonist potency
- C. It binds a separate site and lowers the maximal response
- D. It shifts the curve to the right with the maximal response unchanged
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Réponse : D. It shifts the curve to the right with the maximal response unchanged
That description is a competitive antagonist. It competes for the same binding site, so enough agonist can outcompete it and still reach the full maximal effect, which shows up as a rightward shift with an unchanged plateau. A noncompetitive or irreversible antagonist behaves the way the other options describe, lowering the maximal response no matter how much agonist you add.
10. Which drug and characteristic toxicity pairings are correct?
Coche toutes les bonnes réponses.
- A. Aminoglycosides and ototoxicity
- B. Vincristine and hemorrhagic cystitis
- C. Bleomycin and pulmonary fibrosis
- D. Cisplatin and vitamin B12 deficiency
- E. Doxorubicin and dilated cardiomyopathy
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Réponse : A. Aminoglycosides and ototoxicity, C. Bleomycin and pulmonary fibrosis, E. Doxorubicin and dilated cardiomyopathy
Aminoglycosides damage the hair cells of the inner ear and the kidney, bleomycin causes lung injury that can progress to fibrosis, and the anthracyclines cause a dose related dilated cardiomyopathy driven by free radical damage to myocardium. The two wrong pairs belong elsewhere: hemorrhagic cystitis is the classic cyclophosphamide toxicity from acrolein, and vincristine causes peripheral neuropathy. Cisplatin is nephrotoxic and ototoxic, not a cause of B12 deficiency.
11. Complete the sentence.
Nitric oxide relaxes vascular smooth muscle by activating guanylate cyclase, which raises intracellular _____.
Options pour le trou 1 : cyclic AMP, cyclic GMP, inositol trisphosphate, calcium
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Réponse : cyclic GMP
Nitric oxide diffuses from the endothelium into the smooth muscle cell and switches on soluble guanylate cyclase, so cyclic GMP rises and the cell relaxes. Phosphodiesterase type 5 breaks that cyclic GMP down, which is why inhibiting the enzyme amplifies the same pathway. Cyclic AMP and inositol trisphosphate are second messengers for different receptor families.
12. A urinalysis shows red blood cell casts and dysmorphic red cells with mild proteinuria, and the blood pressure is high. Which process does this pattern point to?
- A. Nephrotic syndrome from podocyte injury
- B. A lower urinary tract infection
- C. Glomerular inflammation, the nephritic pattern
- D. Prerenal azotemia from volume loss
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Réponse : C. Glomerular inflammation, the nephritic pattern
Red cell casts form inside the tubule, so they prove the bleeding came from the glomerulus rather than lower down, and that inflammatory picture with hypertension is the nephritic pattern. The nephrotic pattern is the opposite balance, with heavy proteinuria above roughly 3.5 grams per day, low albumin, edema and fatty casts, and a bland sediment. Learning the two sediments as a pair is faster than memorizing each disease separately.
13. Which findings fit an obstructive pattern on pulmonary function testing?
Coche toutes les bonnes réponses.
- A. A reduced FEV1 to FVC ratio
- B. An increased total lung capacity from air trapping
- C. An increased FEV1 to FVC ratio
- D. A prolonged expiratory phase
- E. A reduced total lung capacity with a normal FEV1 to FVC ratio
Voir la réponse et l'explication
Réponse : A. A reduced FEV1 to FVC ratio, B. An increased total lung capacity from air trapping, D. A prolonged expiratory phase
Obstruction means air leaves slowly, so FEV1 falls more than FVC, the ratio drops, expiration takes longer and air stays trapped, which raises residual volume and total lung capacity. Restriction is the mirror image: the lungs are small, so both FEV1 and FVC fall together and the ratio is normal or even high. Reading the ratio first and the volumes second sorts almost every pulmonary function question quickly.
14. Which pathway carries pain and temperature sensation, and where does it cross the midline?
- A. The dorsal column and medial lemniscus pathway, crossing in the medulla
- B. The lateral corticospinal tract, crossing in the medulla
- C. The spinothalamic tract, crossing in the spinal cord within a segment or two of where the fiber enters
- D. The dorsal spinocerebellar tract, which does not cross at all
Voir la réponse et l'explication
Réponse : C. The spinothalamic tract, crossing in the spinal cord within a segment or two of where the fiber enters
Pain and temperature fibers synapse in the dorsal horn and then cross almost immediately in the anterior white commissure before ascending in the spinothalamic tract. Fine touch, vibration and proprioception travel up the same side in the dorsal columns and only cross in the medulla. That difference in crossing level is what produces the split findings of a spinal cord hemisection, with loss of pain and temperature on the opposite side and loss of vibration and position sense on the same side.
15. Complete the sentence.
Attributing your own unacceptable impulse or feeling to somebody else is the immature defense mechanism called _____.
Options pour le trou 1 : displacement, sublimation, projection, reaction formation
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Réponse : projection
Projection puts the disowned feeling onto another person, as when someone who resents a colleague insists the colleague resents them. Displacement moves the feeling onto a safer target instead, reaction formation replaces it with the opposite behavior, and sublimation channels it into something socially useful, which makes sublimation the one mature mechanism in this list.
Ce que teste vraiment l'USMLE Step 1
Step 1 est la première des trois étapes de l'United States Medical Licensing Examination, l'examen de licence médicale des États-Unis, et il est organisé conjointement par le National Board of Medical Examiners et la Federation of State Medical Boards. StudyPDF n'est affilié à aucun des deux organismes. L'examen se passe dans les centres de test Prometric en une seule session de huit heures, avec un maximum de 280 items répartis en blocs chronométrés. La structure des blocs a changé en 2026, alors consulte la page sur la structure de l'examen sur usmle.org pour la version qui s'applique à ta propre date d'examen.
Depuis janvier 2022, Step 1 est rendu en réussite ou échec, sans note à trois chiffres. Ce changement n'a pas rendu l'examen plus facile, mais il a changé la stratégie autour. Courir après un chiffre plus élevé n'apporte plus rien, la cible raisonnable est donc une compétence solide et large sur tout le programme, plutôt que d'aller chercher les derniers points dans une matière préférée.
Le contenu est organisé selon deux dimensions, les systèmes et les processus, et il est volontairement intégré. Un seul item peut réunir une notion de génétique, un mécanisme médicamenteux et un signe d'organe dans une même vignette. Le plan de contenu publié sur usmle.org liste les disciplines et leur pondération approximative.
Comment utiliser cet échantillon et comment travailler les sciences fondamentales
Ces 15 questions sont compactes plutôt que des vignettes complètes, et elles restent volontairement du côté des sciences fondamentales. Elles demandent quelle enzyme manque, sur quel récepteur agit un médicament, ce qu'implique un profil biologique, et ce qui arrive à la valeur prédictive quand la prévalence baisse. Les connaissances cliniques et le raisonnement de prise en charge appartiennent à Step 2, et le quiz frère lié plus bas couvre ce terrain. Cette page est de l'entraînement à l'examen, écrit par l'équipe StudyPDF. Ce n'est pas un conseil médical, ce n'est pas une source pour des décisions de soins, et aucune de ces questions n'est un vrai item d'examen.
Fais l'échantillon d'une traite, sans notes, puis lis toutes les explications, y compris celles des questions auxquelles tu as bien répondu. Une erreur est un thème, pas un fait isolé. Si tu rates la question sur la sensibilité et celle sur la valeur prédictive, le remède est un après-midi sur les caractéristiques des tests, pas deux cartes mémo.
Pour l'examen lui-même, la méthode qui marche est un long calendrier de questions d'entraînement mélangées avec des révisions espacées, pas un passage unique dans un livre de préparation. Fais les questions dans un ordre aléatoire, toutes matières confondues, pour devoir reconnaître ce que l'énoncé teste vraiment, et tiens une liste courante des concepts que tu rates.
Comment StudyPDF crée des questions d'entraînement à partir de tes propres documents
Quinze questions peuvent te montrer où sont les lacunes. Elles ne peuvent pas te préparer à un examen de huit heures, et aucune banque figée ne colle aux priorités de ta propre faculté, de tes propres notes de cours ou du livre de préparation posé sur ton bureau.
StudyPDF part plutôt de ton matériel. Tu importes tes diapos de cours, tes polycopiés d'anatomopathologie, un fascicule de cours ou le livre de préparation que tu possèdes déjà, et Bo, l'agent de révision, écrit des questions d'entraînement à partir de ces pages précises. Chaque question est ancrée dans ce que tu as importé, et chaque explication renvoie à l'endroit d'où vient la réponse, tu peux donc aller droit à la source quand quelque chose te semble faux. Tu peux régénérer aussi souvent que tu veux, restreindre une série à un seul système comme le rein ou l'endocrinien, et suivre les concepts qui te font trébucher.
Tu n'as pas besoin de document pour commencer. Si tu n'as rien à importer, nomme plutôt un thème, par exemple les glycogénoses, les mécanismes des bêta-lactamines ou les types d'hypersensibilité, et Bo écrit une série dessus. Commencer est gratuit.
Rédigé par l'équipe StudyPDF. Mis à jour le 2026-08-19.